Positionelle Identifizierung der Krankheitsgene bei idiopathisch generalisierten Epilepsien

Die Arbeit untersucht acht Kandidatengene im Zusammenhang mit idiopathischen Epilepsien, indem eine VAPSE-basierte Strategie angewendet wird. Identifizierte genetische Variationen wurden durch in silico Analysen bewertet und von häufigen Sequenzvarianten abgegrenzt. Eine familiäre Kosegregationsanalyse führte zur Entdeckung einer neuen nicht-synonymen Variante im Gen CACNA1I, die potenziell mit Epilepsie assoziiert ist. Zudem bestätigte eine Fall-Kontroll-Studie die Verbindung des SNPs rs1130183 im Gen KCNJ10 mit der Erkrankung.